发布日期：2024-02-23 03:54    点击次数：130

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全国东谈主口日的由来亚新电子游戏

1987年7月11日，地球东谈主口达到了50亿。为记挂这个稀薄的日子，1989年蚁合国发展诡计署理事会冷落海外社会把每年的7月11日定为全国东谈主口日(World Population Day)。

1990年蚁合国证明发展规划署理事会第36届会议的冷落，决定将每年7月11日定为“全国东谈主口日”，以唤起东谈主们对东谈主口发展与资源环境的样式。

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据此，1990年7月11日遂成为第一个“全国东谈主口日”。每年的7月11日全国东谈主口日，列国王人会举行谈判的宣传步履，以引起全国列国政府和东谈主民对东谈主口问题的醉心。

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中国东谈主口的发展

跟着老龄化的快速增多和生养率的欺压下落，中国当令退换减弱东谈主口计谋，2013年11月生养计谋退换为“单独二孩”，2016年1月起退换为“全面二孩”，2021年6月起退换为“全面三孩”。2020年第七次东谈主口普查为14.12亿。国度也围绕“三孩计谋”出台了一系列配套复古措施，增多大师办事资源供给，慢慢建设可抓续的社会保险轨制等。

乐龄产妇日趋增多

跟着“二胎”、“三胎”计谋的怒放，产妇年岁昭彰增多，这径直导致先天颓势婴儿的设立率增多。谈判数字统计标明，我国每年约有80万至120万设立颓势儿设立，占沿途设立东谈主口的4%到6%，其中约有22万例先天性腹黑病，10万例神管理无理，5万例唇腭裂及3万例先天愚型。他们的设立给家庭和社会带来千里重的职守。因此，产前筛查显得愈发枢纽！

产前筛查是当今防护大大王人先天颓势儿设立的枢纽技能，它能发现某些怀疑怀有先天颓势婴儿的高危妊妇。而比拟于风险过程较大的有创羊水穿刺和明锐度较低的血清学产前筛查身手，风险过程小、智慧度高的无创产前筛查（Noninvasive Prenatal Test, NIPT）受到医学界的等闲样式。

什么是NIPT？

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无创产前筛查（Noninvasive Prenatal Test, NIPT）是最新的基因检测本事，也称为无创产前DNA检测。检测的旨趣是基于母体血浆中含有部分胎儿的游离DNA，通过鸠合妊妇的外周血，期骗新一代的高通量测序本事，对母体外周血浆中的游离DNA片断和胎儿游离DNA进行测序，进行生物信息分析，了解胎儿患21-三体笼统征（唐氏笼统症）、18-三体笼统征（爱德华笼统征）、13-三体笼统征（帕陶氏笼统征）的风险率，预计胎儿患笼统征的风险。

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NIPT与传统产前筛查身手的比较

看成一种新式的无创产前筛查技能，NIPT与血清学唐氏筛查比拟，中孕期三联唐氏笼统征（21-三体笼统征）筛核对21-三体笼统征的检出率为60% - 75%，筛查阳性率为5%，阳性预计值为2%。而NIPT对21-三体笼统征的检出率为99%，筛查阳性率为0.2%，阳性预计值为50% - 80%。

而与血清学规划和超声软规划比拟，NIPT还是止境好的筛查技能，其检出率高，漏诊率低，筛查阳性率低，不错大大减少羊膜腔穿刺的数目。

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由此可见，NIPT的上风在于无创性，不会增多胎儿的丢失率；其次，相对于血清学规划的筛查，其明锐性和特异性王人昭彰增高，值得一提的是，对于单胎21-三体笼统征的检出率等高达99%以上，况且假阳性率比较低。

NIPT的适用、慎用及不适用东谈主群

① 适用东谈主群：

1、血清学筛查披露胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的妊妇。

2、有介入性产前会诊禁忌证者（如先兆流产、发烧、出血倾向、慢性病原体感染步履期、妊妇Rh阴性血型等）。

3、孕20周以上，错过血清学筛查最好时候，但条目评估21-三体笼统征、18-三体笼统征、13-三体笼统征风险者。

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② 慎用东谈主群：

有下列情形的妊妇进行检测时，检测准确性有一定过程下落，检出领域尚不解确；或按谈判端正应冷落其进行产前会诊的情形。包括：

1、早、中孕期产前筛查高风险。

2、预产期年岁≥35岁。

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3、重度臃肿（体重指数>40）。

4、通过体外受精——胚胎移植方式受孕。

5、有染色体额外胎儿生产史，但以外夫妇染色体额外的情形。

6、双胎及多胎妊娠。

7、医生合计可能影响领域准确性的其他情形。

③ 不适用东谈主群：

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有下列情形的妊妇进行检测时，可能严重影响领域准确性。包括：

1、孕周<12周。

2、夫妇一方有明确染色体额外。

3、1年内吸收过异体输血、移植手术、异体细胞疗养等。

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4、胎儿超声查验提醒有结构额外须进行产前会诊。

5、有基因遗传病家眷史或提醒胎儿罹患基因病高风险。

6、孕期团结恶性肿瘤。

7、医生合计有昭彰影响领域准确性的其他情形。

NIPT防治设立颓势的枢纽真谛

我国为设立颓势的高发国，在每年约1600万的荣达儿中，先天性致愚致残颓势儿占每年设立东谈主口总和的4% - 6%，总和高达120万，占全全国每年500多万设立颓势儿童的五分之一。我国政府每年支付82亿元傍边的经用度于先天性致愚致残颓势儿的医疗和社会施济，存活下来的设立颓势儿多为终身残疾或才气纵情，无法疗养，由此给社会酿成了严重的经济职守，对家庭酿成的心绪职守和精神糟糕更是无法用财富来意象。因此，NIPT的临床应用会为我国设立颓势儿的产前检测作念出极大孝敬。

通过上文的阅读，但愿您愈加了解NIPT无创产前筛查，为宝宝预约一个健康的明天。

（作家：李子阳，奥测医学供稿）

[参考文件]

[1] LöWY I. Non-invasive prenatal testing: A diagnostic innovation shaped by commercial interests and the regulation conundrum [J]. Soc Sci Med, 2022, 304: 113064.

[2] DAI P, YANG Y, ZHAO G, et al. A dPCR-NIPT assay for detections of trisomies 21, 18 and 13 in a single-tube reaction-could it replace serum biochemical tests as a primary maternal plasma screening tool? [J]. J Transl Med, 2022, 20(1): 269.

[3] 刘俊涛.无创产前检测海外指南与中国步履[J].中国实用妇科与产科杂志,2017,33(06):564-567.DOI:10.19538/j.fk2017060104.